quarta-feira, 3 de agosto de 2011
sexta-feira, 27 de agosto de 2010
TRATAMENTOS PARA DMP
TRATAMENTO
Não há tratamento específico para as distrofias. Há 10 anos atrás a única medida terapêutica era a fisioterapia. Inúmeras pesquisas tem sido feitas nos últimos anos para se obter a cura da doença. As linhas de pesquisa se voltam para a terapia genética ou para a terapia medicamentosa. A terapia genética se procederá com a transferência do gene da distrofina, ou em parte dele, para cada célula muscular, ou da correção do defeito genético por técnicas especializadas. A terapia medicamentosa realizar-se-á com drogas, que não tem ação sobre o gene, que atuariam na célula muscular bloqueando a sua degeneração. Muitos progressos tem sido feitos nas duas possibilidades de tratamento.
Fisioterapia
A fisioterapia contribui para prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida; em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias; órteses podem ajudar em alguns casos.
Para saber mais leia:
Guia para Pais de Exercícios para o Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne
Terapia Ocupacional
Leia: Papel da Terapia Ocupacional no Tratamento das Distrofias Musculares
Aspectos nutricionais dos portadores de distrofia
Leia: Nutrição e Distrofias Musculares
Corticóides
A partir do início da década de 90, alguns trabalhos foram divulgados relatando benefícios com a corticoterapia. Os grandes efeitos colaterais da corticóides (ganho de peso, hipertensão, obesidade, osteoporose e catarata) foram motivos para o retardo dos estudos dos corticóides nas distrofias. Com o surgimento de um corticóide novo, o deflazacort, muitos trabalhos passaram a demonstrar os benefícios a longo prazo do corticóide, com manutenção da força muscular e prolongamento da capacidade de deambulação. Os resultados animadores com o deflazacort fizeram surgir inúmeros trabalhos com a prednisona, e estudos comparativos entre cortícóides. Não há consenso ainda quanto ao momento de introdução da droga, do tipo de corticóide a ser utilizado e do esquema de administração (diário, dias alternados, por períodos, etc). O consenso com relação a corticoterapia em distrofias é a necessidade de acompanhamento de perto, para monitorar os benefícios e para atuar preventivamente frente aos efeitos colaterais. Os pacientes que utilizam corticóides muitas vezes precisam de tratamentos associados relacionados com a osteoporose, por exemplo. Leia mais sobre os corticóides
Gentamicina é um antibiótico aminoglicosídeo que atuaria no mecanismo de tradução do RNA nos ribossomas, ignorando os chamados “stop codons” gerados pela mutação de ponto (ou seja com a droga a leitura se faria apesar da mutação). Em camundongos portadores de distrofia mais de 20% de distrofina foi produzida com este tratamento. Este efeito só ocorreria em pacientes que tivessem mutação de ponto, que é a minoria dos casos. A grande vantagem da gentamicina é que é uma droga muito conhecida e de uso regular em medicina. As grandes desvantagens são a forma de aplicação que deve ser injetável (NÃO É ABSORVIDA POR VIA ORAL) e os efeitos colaterais para a função auditiva (surdez) e renal (insuficiência renal). Em estudos realizados com portadores de Duchenne e de distrofias de cintura não houve a resposta esperada, ou seja, o restabelecimento da produção da proteína necessária; no entanto os pacientes apresentaram redução dos níveis de CK sérica, o que poderia indicar menor agressão muscular. As pesquisas prosseguem a cargo da Dra. Cheryl Wall ( wall.49@osu.edu)
Entenda como funcionaria o tratamento com gentamicina:
Normal
GENE DA DISTROFINA COM TAMANHO NORMAL Mutação de Ponto + Gentamicina
GENTAMICINA GENE DA DISTROFINA COM MUTAÇÃO DE PONTO
PROTEÍNA DISTROFINA NORMAL
PROTEÍNA DISTROFINA NORMAL
Mutação de ponto -stop codon
GENE DA DISTROFINA COM MUTAÇÃO DE PONTO Em camundongos, a gentamicina permite a células ler ultrapassando a mutação de pontono gene da distrofina. Uma nova pesquisa pode ajudar a explicar como a distrofina pode afetar os meninos com distrofia muscular de Duchenne.
PROTEÍNA DISTROFINA DEFEITUOSA (CURTA)
Creatina
A creatina é um composto natural, usado como complemento alimentar por atletas, é uma das substâncias que pode retardar a degeneração muscular. A creatinina penetra no músculo e se transforma em fosfocreatinina que além de fornecer energia para a contração muscular promove a remoção de cálcio supérfluo, uma das causas da destruição muscular. Há trabalhos experimentais e clínicos comprovando benefícios do seu uso, embora estudos maiores, com maior número de casos, estejam sendo realizados. Leia mais sobre creatina
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=10763500&dopt=Abstract
Creatine monohydrate in muscular dystrophies: A double-blind, placebo-controlled clinical study
Oral creatine supplementation in Duchenne muscular dystrophy: a clinical and 31P magnetic resonance spectroscopy study.
Drogas que aumentem o nível de utrofina
A utrofina é uma proteína embrionária, se presente em quantidade adequada, pode exercer a função da distrofina. Ela é expressa pela transcrição de um gene situado no braço largo do cromossomo 6. Há 80% de semelhança na sequência de aminoácidos entre a utrofina e a distrofina. Em fibras musculares maduras a utrofina se localiza na face citoplasmática das junções neuromusculares e miotendinosas, nervos e capilares mas em células em desenvolvimento e músculos em regeneração ela é encontrada no sarcolema. Em estudos experimentais a expressão da distrofina mostrou-se promissora na correção da lesão muscular. Uma série de estudos tem sido feitos para identificar drogas que possam promover up-regulation do gene da utrofina. Como as drogas poderiam atuar em outros genes não esta descartada a possibilidade deste tipo de terapêutica promover efeitos colaterais graves.
Teste de novas drogas
O CING (Cooperative International Neuromuscular Research Group) um grupo de laboratórios de pesquisa dos Estados Unidos e em outros países realizou testes com 56 drogas em camundongos com distrofia. As drogas que produziram resultados como a creatina, glutamina, L-arginina, carnitina oxatomida, IGF-1, pentoxifilina, coenzima Q-10, piridoxina, salbutamol, taurina e IL-1ra, serão, ou já estão sendo, submetidas a estudos controlados para comprovar a sua eficácia em portadores da doença.
Homeopatia
A homeopatia foi desenvolvida por Samuel Hahnemann há mais de 200 anos, quando a ciência médica ainda engatinhava. Naquela época os tratamentos eram baseados na sangria, nos ferros em brasa, nos sangue-sugas, nas ventosas; não havia termômetro, aparelho para mediar a pressão arterial e nem estetoscópio; a genética ainda não existia. Neste período a medicina evoluiu muito com as vacinas, os antibióticos, os quimioterápicos, a identificação dos genes, etc. A homeopatia utiliza princípios estabelecidos por Hahnemann naquela época e que após todo esse tempo não puderam ser provados. No tratamento da distrofia muscular não há nenhum trabalho científico conclusivo da sua eficácia.
Os trabalhos tem demonstrado um aumento do risco de acidentes anestésicos e óbitos nos portadores de distrofia musculares. Os riscos e os cuidados estão no seguinte texto
Cirurgia de alongamento do Tendão Aquileo
Leia: Cirurgia de alongamento do tendão de Aquiles
Stem cells: como muitas modalidades de tratamento genético vão se utilizar de stem cells segue um resumo em power point.
Direito dos portadores de necessidades especiais
Osteoporose nas doenças neuromusculares
Charlatanismo e distrofia muscular
Médicos tornam doença em caso de polícia
Esquema dos músculos afetados nas principais formas de distrofia muscular
Manuseio ventilatório nas doenças neuromusculares
Não há tratamento específico para as distrofias. Há 10 anos atrás a única medida terapêutica era a fisioterapia. Inúmeras pesquisas tem sido feitas nos últimos anos para se obter a cura da doença. As linhas de pesquisa se voltam para a terapia genética ou para a terapia medicamentosa. A terapia genética se procederá com a transferência do gene da distrofina, ou em parte dele, para cada célula muscular, ou da correção do defeito genético por técnicas especializadas. A terapia medicamentosa realizar-se-á com drogas, que não tem ação sobre o gene, que atuariam na célula muscular bloqueando a sua degeneração. Muitos progressos tem sido feitos nas duas possibilidades de tratamento.
Fisioterapia
A fisioterapia contribui para prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida; em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias; órteses podem ajudar em alguns casos.
Para saber mais leia:
Guia para Pais de Exercícios para o Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne
Terapia Ocupacional
Leia: Papel da Terapia Ocupacional no Tratamento das Distrofias Musculares
Aspectos nutricionais dos portadores de distrofia
Leia: Nutrição e Distrofias Musculares
Corticóides
A partir do início da década de 90, alguns trabalhos foram divulgados relatando benefícios com a corticoterapia. Os grandes efeitos colaterais da corticóides (ganho de peso, hipertensão, obesidade, osteoporose e catarata) foram motivos para o retardo dos estudos dos corticóides nas distrofias. Com o surgimento de um corticóide novo, o deflazacort, muitos trabalhos passaram a demonstrar os benefícios a longo prazo do corticóide, com manutenção da força muscular e prolongamento da capacidade de deambulação. Os resultados animadores com o deflazacort fizeram surgir inúmeros trabalhos com a prednisona, e estudos comparativos entre cortícóides. Não há consenso ainda quanto ao momento de introdução da droga, do tipo de corticóide a ser utilizado e do esquema de administração (diário, dias alternados, por períodos, etc). O consenso com relação a corticoterapia em distrofias é a necessidade de acompanhamento de perto, para monitorar os benefícios e para atuar preventivamente frente aos efeitos colaterais. Os pacientes que utilizam corticóides muitas vezes precisam de tratamentos associados relacionados com a osteoporose, por exemplo. Leia mais sobre os corticóides
Gentamicina é um antibiótico aminoglicosídeo que atuaria no mecanismo de tradução do RNA nos ribossomas, ignorando os chamados “stop codons” gerados pela mutação de ponto (ou seja com a droga a leitura se faria apesar da mutação). Em camundongos portadores de distrofia mais de 20% de distrofina foi produzida com este tratamento. Este efeito só ocorreria em pacientes que tivessem mutação de ponto, que é a minoria dos casos. A grande vantagem da gentamicina é que é uma droga muito conhecida e de uso regular em medicina. As grandes desvantagens são a forma de aplicação que deve ser injetável (NÃO É ABSORVIDA POR VIA ORAL) e os efeitos colaterais para a função auditiva (surdez) e renal (insuficiência renal). Em estudos realizados com portadores de Duchenne e de distrofias de cintura não houve a resposta esperada, ou seja, o restabelecimento da produção da proteína necessária; no entanto os pacientes apresentaram redução dos níveis de CK sérica, o que poderia indicar menor agressão muscular. As pesquisas prosseguem a cargo da Dra. Cheryl Wall ( wall.49@osu.edu)
Entenda como funcionaria o tratamento com gentamicina:
Normal
GENE DA DISTROFINA COM TAMANHO NORMAL Mutação de Ponto + Gentamicina
GENTAMICINA GENE DA DISTROFINA COM MUTAÇÃO DE PONTO
PROTEÍNA DISTROFINA NORMAL
PROTEÍNA DISTROFINA NORMAL
Mutação de ponto -stop codon
GENE DA DISTROFINA COM MUTAÇÃO DE PONTO Em camundongos, a gentamicina permite a células ler ultrapassando a mutação de pontono gene da distrofina. Uma nova pesquisa pode ajudar a explicar como a distrofina pode afetar os meninos com distrofia muscular de Duchenne.
PROTEÍNA DISTROFINA DEFEITUOSA (CURTA)
Creatina
A creatina é um composto natural, usado como complemento alimentar por atletas, é uma das substâncias que pode retardar a degeneração muscular. A creatinina penetra no músculo e se transforma em fosfocreatinina que além de fornecer energia para a contração muscular promove a remoção de cálcio supérfluo, uma das causas da destruição muscular. Há trabalhos experimentais e clínicos comprovando benefícios do seu uso, embora estudos maiores, com maior número de casos, estejam sendo realizados. Leia mais sobre creatina
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=10763500&dopt=Abstract
Creatine monohydrate in muscular dystrophies: A double-blind, placebo-controlled clinical study
Oral creatine supplementation in Duchenne muscular dystrophy: a clinical and 31P magnetic resonance spectroscopy study.
Drogas que aumentem o nível de utrofina
A utrofina é uma proteína embrionária, se presente em quantidade adequada, pode exercer a função da distrofina. Ela é expressa pela transcrição de um gene situado no braço largo do cromossomo 6. Há 80% de semelhança na sequência de aminoácidos entre a utrofina e a distrofina. Em fibras musculares maduras a utrofina se localiza na face citoplasmática das junções neuromusculares e miotendinosas, nervos e capilares mas em células em desenvolvimento e músculos em regeneração ela é encontrada no sarcolema. Em estudos experimentais a expressão da distrofina mostrou-se promissora na correção da lesão muscular. Uma série de estudos tem sido feitos para identificar drogas que possam promover up-regulation do gene da utrofina. Como as drogas poderiam atuar em outros genes não esta descartada a possibilidade deste tipo de terapêutica promover efeitos colaterais graves.
Teste de novas drogas
O CING (Cooperative International Neuromuscular Research Group) um grupo de laboratórios de pesquisa dos Estados Unidos e em outros países realizou testes com 56 drogas em camundongos com distrofia. As drogas que produziram resultados como a creatina, glutamina, L-arginina, carnitina oxatomida, IGF-1, pentoxifilina, coenzima Q-10, piridoxina, salbutamol, taurina e IL-1ra, serão, ou já estão sendo, submetidas a estudos controlados para comprovar a sua eficácia em portadores da doença.
Homeopatia
A homeopatia foi desenvolvida por Samuel Hahnemann há mais de 200 anos, quando a ciência médica ainda engatinhava. Naquela época os tratamentos eram baseados na sangria, nos ferros em brasa, nos sangue-sugas, nas ventosas; não havia termômetro, aparelho para mediar a pressão arterial e nem estetoscópio; a genética ainda não existia. Neste período a medicina evoluiu muito com as vacinas, os antibióticos, os quimioterápicos, a identificação dos genes, etc. A homeopatia utiliza princípios estabelecidos por Hahnemann naquela época e que após todo esse tempo não puderam ser provados. No tratamento da distrofia muscular não há nenhum trabalho científico conclusivo da sua eficácia.
Os trabalhos tem demonstrado um aumento do risco de acidentes anestésicos e óbitos nos portadores de distrofia musculares. Os riscos e os cuidados estão no seguinte texto
Cirurgia de alongamento do Tendão Aquileo
Leia: Cirurgia de alongamento do tendão de Aquiles
Stem cells: como muitas modalidades de tratamento genético vão se utilizar de stem cells segue um resumo em power point.
Direito dos portadores de necessidades especiais
Osteoporose nas doenças neuromusculares
Charlatanismo e distrofia muscular
Médicos tornam doença em caso de polícia
Esquema dos músculos afetados nas principais formas de distrofia muscular
Manuseio ventilatório nas doenças neuromusculares
INFORMAÇÕES SOBRE DMP
A Distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular.
Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta formas diferentes de DMPs, algumas mais benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.
Esta página destina-se a difundir informações sobre distrofia muscular, inclusive com as últimas novidades em pesquisa (internacional e nacional).
Destina-se a pais, portadores e amigos de portadores, profissionais de saúde e estudantes que desejem conhecer ou aprender mais sobre este grupo de doenças.
Quem tiver alguma informação relevante que queira incluir neste site entre em contato.
Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta formas diferentes de DMPs, algumas mais benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.
Esta página destina-se a difundir informações sobre distrofia muscular, inclusive com as últimas novidades em pesquisa (internacional e nacional).
Destina-se a pais, portadores e amigos de portadores, profissionais de saúde e estudantes que desejem conhecer ou aprender mais sobre este grupo de doenças.
Quem tiver alguma informação relevante que queira incluir neste site entre em contato.
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